• 17/04/2023

Hemofili Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 Normalde bir yaralanma yaşandığında kandaki pıhtılaşma faktörü olarak bilinen maddeler, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için kana karışır. Böylelikle kanama bir süre sonra durur. Hemofili hastalarının kanlarında ise olması gerektiği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. Dolayısı ile hemofili hastaları bir yaralanma geçirdiklerinde kanları düzgün bir şekilde pıhtılaşmaz ve kanamaları daha uzun sürer. Her ne kadar küçük yaralanmalar ciddi bir sorun teşkil etmese de durumu ciddi olan hastaların asıl endişesi vücut, organ veya dokuların görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardır.Kanama çeşitleri arasında yer alan iç kanamalar, organlara ve dokulara zarar verebileceği için hayati bir risk taşır. Kanın pıhtılaşma sürecini yavaşlatan hemofili hastalığı, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hemofili genellikle genetik olarak rastlanan bir hastalıktır. Ancak hastalığın farklı türleri ve şiddet seviyeleri vardır.

Hemofili Türleri Nelerdir?

Hemofilinin birkaç türü vardır, ancak genellikle pıhtılaşma faktörü VIII veya pıhtılaşma faktörü IX düşük seviyelerde olur. Doktorlar durumun genel ciddiyetini kandaki pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerine göre belirler. Hemofilinin A, B ve C olmak üzere 3 türü vardır. Hemofili A, en yaygın hemofili türüdür. Faktör VIII’deki eksiklik, klasik hemofili olarak da bilinen bu hemofili formuna neden olur. Christmas hastalığı olarak da bilinen hemofili B, kandaki faktör IX eksikliği veya yetersizliğinden kaynaklanır. Hemofili C, hemofilinin nadir rastlanan bir formudur. Kandaki faktör XI eksikliği veya yetersizliği nedeniyle gelişir.

Hemofili vakalarının büyük bir çoğunluğu kalıtsaldır. Doğuştan gelen hemofili, ebeveynlerin birinden veya her ikisinden geçebilir. Hemofili A ve hemofili B, X kromozomuna bağlı çekinik bir düzende kalıtsaldır. Bu koşullarla ilişkili genler, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Hemofili A ve B kalıtsal olarak aynı şekilde edinilir. Çünkü hem faktör VIII hem de faktör IX genleri X kromozomunda bulunur. Y kromozomunda pıhtılaşma faktörlerine dair genler bulunmaz. Kalıtsal hemofilinin yanı sıra, ailesinde hemofili geçmişi olmayan kişiler de sonradan hemofili olabilir. Sonradan edinilen hemofili oldukça nadir görülen bir bozukluktur.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili belirtileri ve semptomları, kişideki pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine bağlı olarak değişiklik gösterir. Hemofili A ve B ile ilişkili üç farklı şiddet düzeyi vardır. Her düzeyde bir diğerinden farklı semptomlar ile karşılaşılması doğaldır. Hemofili C, genellikle hafif ve nadir bir hemofili formu olarak kabul edilir. Dolayısı ile semptomları ve belirtileri, hafif düzeydeki bir hemofili A veya B vakasının semptomları ile uyumludur. Hafif düzeyde hemofili A ve B vakalarında kanamalar bir operasyon, yaralanma veya diş çekimi sonrasında görülür. Ağır periyot kanaması ve doğum sonrası kanama gibi semptomlar ile de karşılaşılır. Hafif vakalarda semptomlar bir olay meydan gelene kadar ortaya çıkmadığı için kişi yetişkinliğe ulaşana kadar hemofili teşhis edilemeyebilir. Orta derece hemofili A ve B vakalarında ise şiddetli kanamalar, tipik bir yaralanmanın ardından gerçekleşebilir. Şiddetli hemofili A ve B vakalarında ise yaralanma üzerine kanamalar yaşanabileceği gibi eklem ve kaslarda spontane kanamalar da meydana gelebilir.

Genel hemofili belirtileri şu şekilde listelenebilir:

Morarma ve deri altında kanama,

Diş etleri ve ağızda kanamalar,

Eklemlerde kanama

Kas ve yumuşak dokuda kanama,

İdrar veya dışkıda kan,

Enjeksiyon sonrası kanama,

Sık ve durdurması zor burun kanaması,

Eklemlerdeki kanamalar, eklemlerde şişmeye, ağrıya veya kasılmaya neden olabilir. Genellikle diz, dirsekleri ve ayak bileklerini etkiler. Ağız ve diş etlerinde kanamalar, genellikle bir diş kaybettikten veya diş çektirdikten sonra durdurması zor kanamalar olarak ortaya çıkar. Morarmalar ve bir bölgede kan toplanması, hematom adı verilen bir kanama durumudur. Hemofili belirtilerinin fark edilmesi üzerine doktor desteğine başvurmak önem taşır.

Hemofilinin Nedenleri Nelerdir?

Tüm hemofili türlerinin birincil nedeni, pıhtılaşma faktörlerinin gelişimini kontrol eden ve düzenleyen genlerde bir mutasyon meydana gelmesidir. Bu mutasyon veya değişiklik, pıhtılaşma proteininin düzgün çalışmasını engelleyebilir. Pıhtılaşma faktörleri, kanın yaraları kapatan ve kanamayı durduran pıhtıları oluşturmasını sağladığı için bu mutasyon hemofili adı verilen duruma yol açar. Hemofili A ve B söz konusu olduğunda mutasyonlu gen çoğunlukla ebeveynlerden gelir. Ancak ailesinde hemofili geçmişi olmayan kişilerde de bu genlerde spontane bir şekilde mutasyon gerçekleşebilir.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Kanamanın durmadığı bir yaralanma, dokunulduğunda ya da hareket ettirildiğinde ağrıyan şişmiş eklemler; muayene olunması gerektiğinin işaretidir. Şiddetli baş ağrısı, kusma, uyku hali, görme bozukluğu gibi beyin kanaması belirtileri ile karşılaşılır ise acilen hastaneye gidilmelidir. Hemofili şikayeti ile hastaneye gidildiğinde uygulanacak olan tedavi, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterecektir. Hemofili tedavisinin temel amacı, bir kişinin pıhtı oluşturabilmesi ve kanamayı önleyebilmesi için ihtiyaç duyduğu pıhtılaşma faktörlerini uygun seviyeye çıkarmaktır.

Doktorlar, hemofilinin şiddetine bağlı olarak farklı tedavi yöntemlerine başvurabilir. Doktor önerirse faktör VIII veya faktör IX takviyesi içeren ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar, A ve B tipi hemofilinin tedavi edilmesi için kullanılır. Bu ilaçlar çoğunlukla profilaksi olarak bilinen devamlı ve düzenli tedavinin bir parçası olarak reçetelendirilebilir. Hastalığın şiddetine bağlı olarak aminokaproik asit ilacı, fiziksel terapi veya hemofili tedavisinde kullanılan çeşitli terapi yöntemlerine de başvurulabilir. Hemofili tedavisi, gelecekteki kanamaya bağlı sorunları önlemek için pıhtılaşma faktörlerini değiştirmeye odaklanır. Hemofilinin şiddet düzeyi, hastalığın şiddetini ve semptomlarını etkileyecektir. Buna bağlı olarak doktorlar, ek tedaviler veya terapi metotları önerebilir. Hemofili belirtilerinden ve semptomlarından şikayetçi olanların bir hematoloji doktoruna başvurması önem taşır.